“中国罕见病、遗传病儿童公益救助计划”国际癫痫日正式上线

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6月28日，第11届国际癫痫关爱日，今年的主题是关注校园癫痫患者。为了关注校园内的儿童和青少年，中国罕见病和遗传性疾病儿童救助项目正式启动，并开始向各级医院的医生提供公益性救助服务，招募需要救助的儿童。据项目管理委员会介绍，公益项目一期计划向中国各级神经科医师提供数以千计的癫痫儿童的多维救助服务，包括资金援助、基因解读援助、专家对接援助等。

全世界约有6000至7000例确诊的罕见病，约占人类疾病的10%，而中国有2000万名罕见病患者。大约80%的罕见疾病是由基因缺陷引起的，所以它们也被称为遗传病。大约50%的罕见疾病可发生在出生时或儿童时期，并且发展迅速，死亡率高。同时，罕见病和遗传病是人类疾病的最佳样本，因此治疗和研究罕见病迫在眉睫。

据悉，此次中国罕见病和遗传性疾病儿童救助计划是由萨夫兰解码(北京)基因技术有限公司(以下简称萨夫兰基因)、企鹅医生、根健康和上海三叶草罕见病家庭护理中心(也称:脊髓罕见病发展中心)共同发起的。该计划涉及四个主要方向:疾病教育宣传、疾病筛查、疾病救援和疾病研究。目的是为相关部门的专家提供与罕见疾病和遗传性疾病相关的专业知识，为疑似患者提供疾病筛查，为困难患者提供经济援助，为整体疾病研究收集临床医学大数据。

由于涉及到大量的病人，这个计划将只对医生开放，希望能帮助医生提高专业水平，完成更多的病人援助。

具体计划的实施:

一是疾病宣传、科教和专家登陆

从6月28日起，癫痫相关医生和专家可以扫描本文末尾的QR码，加入【中国儿童罕见及遗传疾病救助项目组】，参加癫痫相关课程，包括癫痫相关专业知识、疾病发展和治疗计划、精确医学治疗对疾病的影响和作用、基因测序相关专业知识、基因测序在癫痫领域的应用、已知癫痫位点及相应临床解决方案、经典病例分享等。以上课程将由国内顶尖专家和科学家定期联合推出，他们将与小组成员互动并回答问题。该小组的职能仅限于行业内的专业讨论，仅允许与癫痫相关的医生和专家加入，不允许商业推广或第三方公司加入。

第二，疾病筛查

参与小组内容的医生将有资格以填写表格的形式向中国儿童罕见及遗传疾病救助计划管理委员会提交疑似或疑难患者的疾病筛查需求，并申请为患者提供免费或部分减少的全外显子基因测序或免费全外显子基因数据判读服务。筛选后的相关数据应由项目组、项目专家委员会和疾病研究筛选申请医生共享。

筛选所需的申请表将在小组内统一分发，请注意由医生和专家下载。中国罕见病和遗传性疾病儿童救助项目管理委员会将成立一个医学专家委员会，聘请业内顶尖专家和科学家对医生提交的申请进行评估。评估标准包括:患者自身背景、患者的家庭状况、疾病的价值、治疗的可能性等。委员会将评估每一份申请，提出建议和答复。

第三，拯救疾病

参与小组的医生将有资格以填写表格的形式向中国儿童罕见病和遗传性疾病救助计划管理委员会提交患者的经济援助需求，并申请患者治疗所需的资金。这些资金也可以用于申请免费疾病筛查，但这两项申请不能重复。

筛选所需的申请表将在小组内统一分发，请注意由医生和专家下载。中国罕见病和遗传病儿童救助项目管理委员会将成立救助评估委员会，对医生提交的救助申请进行评估。评估标准包括:患者自身背景、患者的家庭状况、疾病的价值、治疗的可能性等。委员会将评估每一份申请，提出建议和答复。

第四，疾病的科学研究

本项目获得的所有数据将由项目组、项目专家委员会和申请医生共享，他们可以参与整个科研过程，分享科研成果。

五、关于计划的开始

中国罕见病和遗传病儿童救助计划将于2017年6月28日晚7点正式启动。届时，该项目将在中国罕见病和遗传性疾病儿童救援计划小组中启动。当项目被详细解释后，申请表将被分发，所有相关医生将被邀请扫描论文末尾的二维码。

公司简介:

赛福解码(北京)基因科技有限公司

萨福兰解码(北京)基因技术有限公司是一家精准医疗服务提供商，致力于构建基因相关大数据智能分析平台，紧密结合临床需求，为临床医生提供准确的诊断和治疗依据，从而提高患者的临床效益。该公司整合了多学科技术团队，如生物信息学、分子和医学遗传学、统计学等。对与基因相关的各种测序数据进行调试、优化、梳理和整合，构建数据知识关联图，完善数据关联的独立推理系统，构建数据智能分析平台，实现基因相关大数据分析的自动化、智能化、可视化和精确化，分析速度比传统分析速度提高50倍，病原变异预测错误率降低19%。

目前，公司已与克利夫兰医学中心、俄亥俄州立大学医学院、国立卫生研究院、北京协和医院、北京大学第一医院妇幼医院、北京大学国际医院、北京大学肿瘤医院、北京安贞医院等国内外30多家著名医疗机构和科研机构进行了合作。，对罕见疾病、癌症、单基因糖尿病和多基因引起的心血管疾病。其中，作为Safran基因的主要研究方向，Safran自主研发的用于包括癫痫在内的神经遗传病临床应用的产品阳性检出率可达60%，比市场上10%的基因包阳性检出率高6倍。

企鹅医生

企鹅医生(北京腾康易慧科技有限公司)是由腾讯、医疗联盟、吉辉资本和红杉资本共同组建、腾讯控股的移动互联网医疗保健企业。其免费医疗咨询产品先后登陆微信、手机qq和手机qq浏览器，提供三分钟快速在线医疗咨询服务。

企鹅博士以科技引领医疗、关注人民健康为使命，致力于用互联网技术推动中国医疗卫生行业转型，将患者、医生和医疗机构与互联网连接起来，为患者提供便捷、高效、专业的移动医疗服务。通过互联网+医疗健康(o+o)模式，开辟网上会诊、线下诊断、检查、治疗和随访的完整医疗流程，构建高效的分级诊疗平台。解决患者就医困难、医疗资源分布不均衡、优质医生资源过度消耗、非核心医疗机构医生资源利用率不足等问题。，促进国家医疗卫生事业快速健康发展，实现医疗卫生产业生态闭环。

企鹅医生拥有43万名高素质的执业医生，其中甲级医院23万名，主治医师30万名及以上，深度咨询平台上有1000多名合作医生。

根健康

根健康是一个为罕见疾病患者提供诊断和治疗服务的互联网平台。关注罕见疾病患者的需求，通过先进技术提供更好、更全面的医疗服务。其创始人黄如芳先生目前是罕见病发展中心(cord)的创始人，毕业于浙江大学城市学院广告专业。黄如芳先生也是一位罕见疾病患者。10年来，黄如芳先生通过公益宣传和活动，亲自将罕见病的概念引入中国，使罕见病和罕见病群体逐渐广为人知。他是我国罕见病领域的开拓者和实践者，已成为我国罕见病领域公认的旗帜人物。

根健康诊疗服务平台的服务包括:专家推荐服务、免费基因咨询服务、基因检测相关产品对接、健康档案管理等。

罕见疾病发展中心

罕见疾病发展中心是一个致力于罕见疾病领域的非营利组织。致力于促进罕见病患者、罕见病组织、医疗专业人员、医药企业和政府部门等利益相关者之间的交流与合作，增强公众对罕见病的认识，提高罕见病患者的药物可及性，推动罕见病相关政策的出台，开展罕见病领域的国际交流与合作，促进我国罕见病的发展。